Tug’ma yurak porogi — sabablari, tasnifi, tashxislash, davolash, asoratlari, oqibati

Tug’ma yurak porogi (TYP) — yurak va (yoki) yirik tomirlar tuzilishidagi nuqsonlar bo’lib, bemorda tug’ilganidanoq boshlab mavjud bo’ladi. Aksariyat poroklar yurak ichida yoki katta va kichik qon aylanishi doirasidagi qon oqimini buzadi. Yurak poroklari eng ko’p uchraydigan tug’ma nuqsonlar bo’lib, ular rivojlanish poroklari tufayli bolalar o’limining asosiy sababidir.

Epidemiologiya

Yangi tug’ilgan chaqaloqlar orasida tug’ma yurak porogi uchrashi ko’rsatkichi 1% ni tashkil etadi (har 100 chaqaloqdan bittasida uchraydi). TYP uchrash ko’rsatkichi — asab tizimining tug’ma poroklaridan keyin ikkinchi o’rinda.

Tug’ma yurak porogi rivojlanishi sabablari

Tug’ma yurak porogining sababi genetik (irsiy) yoki ekologik (atrof-muhit) omil bo’lishi mumkin, lekin odatda, ikkalasining kombinatsiyasi.

Genetik omillar

Tug’ma yurak poroklarining eng o’rganilgan sabablari — nuqtali genetik o’zgarishlar yoki DNK segmentlarining deletsiya yoki dublikatsiyasi shaklidagi xromosomal mutatsiyalardir. 21, 13 va 18 trisomiya kabi asosiy xromosomal buzilishlar TYP holatlarining taxminan 5-8% ni tashkil qiladi. 21-xromosoma trisomiyasi — eng keng tarqalgan genetik sababdir. Ba’zi genlar muayyan poroklar bilan bog’liq. Yurak mushaklari oqsilining, α-miozin og’ir zanjirining (MYH6) mutatsiyalari bo’lmachalararo to’siqning nuqsonlari bilan bog’liq.

MYH6 bilan o’zaro ta’sir qiluvchi ba’zi oqsillar ham yurak nuqsonlari bilan bog’liq. GATA4 transkriptsiya faktori MYH6 bilan ta’sir qiluvchi TBX5 geni bilan kompleks hosil qiladi. Yana bir omil, NKX2-5 oqsili gomeoboksi ham MYH6 bilan ta’sirlashadi. Bu oqsillarning mutatsiyalari bo’lmachalararo va qorinchalararo to’siq nuqsonlari rivojlanishi bilan bog’liq. Bundan tashqari, NKX2-5 yurakning elektr o’tkazuvchanligi nuqsonlari bilan, TBX5 esa Holt-Oram sindromi bilan bog’liq. Boshqa T-box gen, TBX1, Di Jorj sindromi bilan bog’liq bo’lib, uning deletsiyasi ko’plab alomatlar paydo bo’lishiga olib keladi, shu jumladan yurak qon otilishi nuqsonlari, shu jumladan Fallo tetradasi.

Ekologik omillar

Genetik mutatsiyalar uchta asosiy mutagenlarning ta’siri oqibatida kelib chiqadi:

• Fizik mutagenlar — asosan ionlashtiruvchi nurlanish.
• Kimyoviy mutagenlar — laklar, bo’yoqlar fenollari, nitratlar, tamaki chekishda benzpiren, spirtli ichimliklar iste’mol qilish, gidantoin, litiy, talidomid, teratogen dorilar — antibiotiklar va HTP, NYQP va boshqalar).
• Biologik mutagenlar — asosan onaning tanasida qizilcha virusi mavjudligi, u homilada tug’ma qizilcha va xarakterli Gregg triadasi — tug’ma yurak nuqsoni, katarakta va karlikka olib keladi; shuningdek, onada tizimli qizil volchanka, qandli diabet, fenilketonuriya bo’lishi ham biologik mutagen sifatida xizmat qilishi mumkin.

Tug’ma yurak poroklarining jins bilan bog’liqligi

Tug’ma yurak nuqsonlarinining jins bilan bog’liqligini o’rganish 1970-yillarning boshlarida, bir nechta yirik kardioxirurgik markazlarda to’plangan ma’lumotlar va adabiyotlardagi ma’lumotlar asosida amalga oshirilgan. Tug’ma yurak va magistral tomirlar nuqsonlari bilan og’rigan 31814 nafar bemorni tahlil qilish natijasida porok turi va bemorning jinsi o’rtasida aniq bog’liqlik mavjudligi aniqlandi. Jinslarning nisbati bo’yicha tug’ma yurak nuqsonlari uch guruhga bo’linishi mumkin: «erkak», «ayol» va «neytral». Jadvalda E — erkak, A — ayol.

Nazariyalar

Rokitanskiy (1875) tug’ma poroklar sababi ontogenezning turli bosqichlarida yurakning rivojlanishdan  to’xtab qolishi deb hisoblagan. Shpitser (Spitzer, 1923) ularni filogenez bosqichlarining biriga qaytishi deb hisoblaydi. Krimskiy avvalgi ikki nuqtai nazarini sintez qilib, tug’ma yurak nuqsonlarini filogenezning u yoki bu bosqichiga mos keladigan ontogenez muayyan bosqichida rivojlanishning to’xtatishi deb qaraydi. Ushbu nazariyalar doirasida faqat atavistik yurak nuqsonlari (ayol va neytral) joylasha oladi, barcha erkak nuqsonlari hech qanday izohga ega emas, chunki tug’ma yurak nuqsonlarining hech bir erkak elementlariga normal embrion yoki insonning filogenetik avlodlarida o’xshash shakllanmalar mos kelmaydi. «Jinsiy dimorfizmning teratologik qoidalari» ning qo’llanilishi barcha uch guruh poroklarini tushuntirishga imkon beradi.

Tug’ma yurak va yirik tomir nuqsonlarini erkak, ayol va neytral turlarga ajratish bemor jinsini diagnostik simptom sifatida ishlatish imkonini beradi. Shu bilan birga, erkak va ayol tipidagi nuqsonlarning diagnostik qiymat koeffitsienti juda katta ahamiyatga ega. Masalan, bemorning jinsi to’g’risidagi ma’lumotni inobatga olish arterial nay ochiqligiga tashxis qo’yish ehtimolini 1,32 barobarga oshiradi.

Patogenez

Ikkita mexanizm yetakchi hisoblanadi:

1. Kardial gemodinamikaning buzilishi → yurak bo’limlarining hajm (klapanlar yetishmovchiligi va septal nuqsonlar tipi bo’yicha poroklar) yoki qarshilik (tomirlarning yoki teshiklarning stenozi tipi bo’yicha nuqsonlar) bilan zo’riqishi → jalb qilingan kompensator mexanizmlarning holdan toyishi (gomeometrik Anrepning qarshilikka va geterometrik Frank-Starlingning hajmga) → yurak bo’limlarining gipertrofiyasi va dilyatatsiyasi rivojlanishi → yurak yetishmovchiligining rivojlanishi (va shunga mos ravishda tizimli gemodinamikaning buzilishi).

2. Tizimli gemodinamikaning buzilishi (kichik qon aylanish doirasining to’liqligi / kamqonligi, katta qon aylanish doirasining kamqonligi) → tizimli gipoksiya rivojlanishi (asosan, oq poroklarda sirkulyator, ko’k poroklarda gemik, shunindek, o’tkir chap qorincha yetishmovchiligida ventilyatsion va diffuzion gipoksiya ham bo’lishi mumkin).

Tasnifi

Tug’ma poroklarning ko’plab tasniflari mavjud. Tug’ma yurak porogi shartli ravishda 2 guruhga bo’linadi:

1. Oq (arteriya va venoz qon aralashmaydi, qonning chap-o’ng oqimi bilan). 4 guruhni o’z ichiga oladi:

• Kichik qon aylanish doirasini boyitilishi bilan (ochiq arterial nay, bo’lmachalararo to’siq nuqsoni, qorinchalararo to’siq nuqsoni, AB-kommunikatsiya va boshqalar);
• Kichik qon aylanish doirasini zaiflashtirilishi bilan (izolyatsiyalangan pulmonal stenoz va boshqalar);
• Katta qon aylanishining doirasini zaiflashtirilishi bilan (izolyatsiyalangan aortal stenoz, aortaning koarktatsiyasi va boshqalar);
• Tizimli gemodinamikaning sezilarli buzilishisiz (yurakn dispozitsiyalari — dekstro-, sinistro-, mezokardiyalar, yurak distopiyasi — bo’yin, ko’krak, qorinli).

2. Ko’k (qonning o’ng-chap oqimi bilan, arterial va venoz qon aralashadi). 2 guruhni o’z ichiga oladi:

• Kichik qon aylanishi doirasini boyitilishi bilan (magistral tomirlarning to’liq transpozitsiyasi, Eyzenmenger kompleksi va boshqalar).
• Kichik aylanish doirasini zaiflashtirilishi bilan (Fallo tetradasi, Ebshteyn anomaliyasi va boshqalar).

2000-yilda tug’ma poroklarni umumiy tasniflash tizimini yaratish uchun Xalqaro Nomenklatura ishlab chiqildi.

Gipoplaziya

Gipoplaziya yurakni shikastlashi mumkin, bu odatda o’ng yoki chap qorincha yetishmovchiligiga olib keladi. Bu yurakning faqat bir tomoni qonni tanaga va o’pkaga samarali ravishda hayday olishi mumkinligiga olib keladi. Yurak gipoplaziyasi kam uchraydi, ammo bu TYP`ning eng jiddiy shakli. Bunday holatlar yurakning chap tomoni shikastlanganda, yurakning chap bo’limlari gipoplaziyasi sindormi, yurakning o’ng tomoni shikastlanganda esa yurakning o’ng bo’limlari gipoplaziyasi sindormi deb ataladi. Har ikki holda ham, ochiq arterial nayning mavjudligi (agar gipoplaziya yurakning o’ng tomoniga ta’sir qilgan bo’lsa, ochiq oval oyna ham) bolada yurak operatsiyasi o’tkazilishiga qadar uni tirik qolishi uchun o’ta muhimdir, chunki bu usullarsiz qon organizmda (yoki o’pkada, yurak shikastlanishi tomoniga qarab) aylana olmaydi. Yurakning gipoplaziyasi odatda ko’k yurak nuqsonidir.

Obstruktsiya nuqsonlari

Obstruktsiya nuqsonlari yurak klapanlari, arteriya va venalar stenozlangan yoki atreziyalangan hollarda paydo bo’ladi. Asosiy poroklar — o’pka klapanining stenozi, aortal klapanning stenozi, shuningdek aorta koarktatsiyasi. Ikki tavaqali klapan stenozi va subaortal stenoz kabi poroklar kamdan-kam hollarda uchraydi. Har qanday stenoz yoki atreziya yurakning kengayishiga va gipertoniyaga olib kelishi mumkin.

To’siq nuqsonlari

To’siq — chap yurakni o’ngidan ajratib turadigan to’qima devoridir. Bo’lmachalararo yoki qorinchalararo to’siq nuqsonlarida qon yurakning chap tomonidan o’ng tomoniga o’ta boshlaydi va yurak faoliyatining samaradorligini kamaytiradi. Qorinchalararo to’siq nuqsoni TYP`ning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi.

Ko’k poroklar

Ko’k yurak nuqsonlari deya nomlanishi sababi, ular sianozga olib keladi, bunda teri organizmda kislorod yetishmasligi tufayli moviy-ko’k rangga kiradi. Bunday poroklarga orasida persistentsiyalovchi arterial o’zak, o’pka venalari birikishining total anomaliyasi, Fallo tetradasi, magistral tomirlarning transpozitsiyasi, shuningdek uch tavaqali klapanning tug’ma stenozi kiradi.

Poroklar

• Aortal stenoz;
• Bo’lmachalararo to’siq nuqsoni;
• Bo’lmacha-qorincha to’sig’i nuqsoni;
• Ikki tavaqali klapan stenozi;
• Dekstrokardiya;
• Chap qorincha chiqish teshigining ikkilanganligi;
• O’ng qorincha chiqish teshigining ikkilanganligi;
• Ebshteyn anomaliyasi;
• Chap yurak bo’limlari gipoplaziyasi sindromi;
• O’ng yurak bo’limaari gipoplaziyasi sindromi;
• Mitral klapan stenozi;
• O’pka arteriyasi atreziyasi;
• O’pka arteriyasi klapanining tug’ma stenozi;
• Magistral tomirlarning transpozitsiyasi:
  • dekstro-transpozitsiya
  • senistro-transpozitsiya
• Uch tavaqali klapanning tug’ma stenozi;
• Persistentsiyalovchi arterial o’zak;
• Qorinchalararo to’siq nuqsoni.

Ba’zi holatlar faqat yurakka bevosita yaqin bo’lgan yirik tomirlarga ta’sir qiladi, lekin ular ko’pincha TYP sifatida tasniflanadi:

• Aortaning koarktatsiyasi;
• Aortaning atreziyasi;
• Ochiq arterial nay;
• O’pka venalari birikishining qisman anomaliyasi;
• O’pka venalari birikishining total anomaliyasi.

Poroklarning ba’zilarda odatda birgalikda uchraydi:

• Fallo tetradasi;
• Kantrella pentadasi;
• Shon sindromi / Shon kompleksi / Shon anomaliyasi.

Tug’ma yurak porogi alomatlari va belgilari

Klinik ko’rinishlar yurak nuqsonining turi va og’irligiga bog’liq. Alomatlar ko’pincha hayotning dastlabki bosqichlarida namoyon bo’ladi, ammo ba’zi TYP`lar umr bo’yi sezilmas bo’lishi mumkin. Ba’zi bolalarda hech qanday alomat kuzatilmaydi, boshqalarida esa nafas qisilishi, sianoz, hushdan ketishlar, yurak shovqinlari, oyoq-qo’llar va mushaklarining kam rivojlanganligi, ishtahanining sustligi yoki bo’yning pastligi, nafas olish yo’llarining tez-tez infektsiyalari bo’lishi mumkin. Tug’ma yurak nuqsonlarida yurak shovqinlari uning noto’g’ri tuzilishi tufayli paydo bo’ladi. Ular auskultatsiya davomida aniqlanishi mumkin, ammo, yurak shovqinlarining barchasi ham tug’ma yurak nuqsonlari sabab yuzaga kelmaydi.

Shuningdek, tug’ma yurak porogining klinik ko’rinishlarini 4 ta sindromga birlashtirish mumkin:

1. Kardial sindrom — yurak sohasidagi og’riq, hansirash, yurak urishi, yurak faoliyatida buzilishlar va boshqalardan shikoyatlar.
   Ko’rik davomida — oqarish yoki sianoz, bo’yin tomirlarining shishganligi va pulsatsiyasi, ko’krak qafasining yurak «bukriligi» tipi bo’yicha deformatsiyasi.
   Palpatsiyada — arterial bosim va periferik puls xarakterining o’zgarishi, chap qorincha dilatatsiyasida yuqori impuls xarakteristikasining o’zgarishi, o’ng qorincha gipertrofiyasi/dilatatsiyasida yurak impulsining paydo bo’lishi, stenozlarda sistolik/diastolik «mushuk mirillashi».
   Perkussiyada — kengaygan bo’limlarga mos ravishda yurak chegaralarining kengayishi.
   Auskultatsiyada — ritm, kuch, tovushlarning monolitligi o’zgarishlari, har bir porokka xos bo’lgan shovqinlar yuzaga kelishi va hokazo.
2. Yurak yetishmovchiligi sindromi — o’tkir yoki surunkali, o’ng yoki chap qorincha, hansirash-sianotik xurujlar va boshqalar.
3. Surunkali tizimli gipoksiya sindromi — o’sish va rivojlanishdan ortda qolish, baraban tayoqchalari va soat oynasi alomatlari va boshqalar.
4. Nafas olish buzilishlari sindromi — asosan kichik qon aylanishini boyitilishili TYP`da).

Tashxis

Laboratoriya-instrumental tadqiqot usullarining ma’lumotlari muayyan porok turiga bog’liq ravishda o’zgaruvchan bo’ladi. Yetakchi uslublar orasida quyidagilarni ajratish mumkin:

• EKG (o’ng yoki chapgramma, aritmiyalarning turli xil variantlari va boshqalar).
• Yurakning panoramali rentgenografiyasi (kichik qon aylanishini boyitilishi bo’lgan poroklarda mitral konfiguratsiyali, zaiflashtirilishida esa — aortal) va kontrast rentgenologik usullar (angiografiya, ventrikulografiya va hokazo).
• Exo-EKG (asosiy uslub — bu porokning morfologiyasini ko’rish va yurakning funktsional holatini aniqlash imkonini beradi).
• Doppler-exo-KG (qon oqimi yo’nalishini aniqlash imkonini beradi — reugurgitatsiya va turbulentlikni aniqlash uchun).

Tug’ma yurak porogini davolash

TYP`ni davolash asosan jarrohlik (ko’p hollarda faqatgina u radikal) va terapevtik (ko’pincha yordamchi) davolash turlariga bo’linishi mumkin.

Jarrohlik usulida davolash

Bu porok fazasiga bog’liq:

1. Birinchi fazada — favqulodda ko’rsatmalar bo’yicha operatsiya (kichik qon aylanish doirasini boyitilishida — Myuller-Albert bo’yicha o’pka arteriyasini sun’iy stenozlash, zaiflashtirilishida — sun’iy arterial nay). Biroq, ushbu operatsiyalarning maqsadga muvofiqligi noaniq va juda individual masaladir.
2. Ikkinchi fazada — rejalashtirilgan tartibda operatsiya (muayyan nuqsonga xos). Amalga oshirish muddati bahsli masaladir va muntazam qayta ko’rib chiqiladi (adabiyotlarda, vaqt oralig’i ona qornidaligidan boshlab pubertant davrgacha o’zgaradi, ammo jarrohlikni erta davrlarda o’tkazishga moyillik ko’proq bo’ladi).
3. Uchinchi fazada operatsiya ko’rsatilmaydi.

Terapevtik davolash

Kamdan-kam hollarda radikal davolash sifatida ko’rsatiladi. Klassik misol — ochiq arterial nay bo’lib, bunda tegishli sxema bo’yicha indometazin tayinlash arterial nayni obliteratsiyasiga olib keladi.

Simptomatik sifatida quyidagilar davolanadi:

1. O’tkir chap qorincha yetishmovchiligi (yurak astmasi, o’pka shishi).
2. Hansirash-sianotik xurujlar.
3. Surunkali yurak yetishmovchiligi.
4. Aritmiya.
5. Miokard ishemiyasi.

TYP`ning asoratlari

• Yurak yetishmovchiligi (deyarli barcha TYP`larda kuzatiladi).
• Bakterial endokardit (ko’pincha sianotik TYP`larda kuzatiladi).
• Kichik qon aylanishi doirasidagi turg’unlik tufayli erta surunkali pnevmoniya.
• Yuqori pulmonar gipertenziya yoki Eyzenmenger sindromi (kichik qon aylanishini boyitilishili TYP`uchun xos).
• Kam haydalish sindromi natijasida sinkope, miya qon aylanishi buzilishi rivojlanishiga qadar (ishemik tip bo’yicha — sianotik TYP’lar va aorta stenozida, gemorragik tip bo’yicha — aortaning koarktatsiyasida).
• Stenokarditik sindrom va miokard infarkti (aorta stenozi, chap toj arteriyaning anomal boshlanishi).
• Hansirash-sianotik xurujlar (o’pka arteriyasining infundibulyar stenozi bilan Fallo tetradasida, magistral arteriyalar transpozitsiyasi va boshqalarda uchraydi).
• Relyativ anemiya — sianotik TYP`larida.

Oqibati

Erta aniqlansa va radikal davolash imkoniyati bo’lganida nisbatan yaxshi. Bunday imkoniyat bo’lmasa, oqibati shubhali yoki yomon.