Gemofiliya — bu qon ivishining buzilishi bilan bog’liq bo’lgan irsiy kasallik. Bu so’z yunoncha gemo — qon, filia — sevgi, yoqtirish degan ma’nolarni anglatadi. Qon ivishining VIII yoki IX omili yetishmasligi tufayli qon ketishi hajmi ortadi. Xastalik nasldan-naslga X-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan retsessiv holda o’tadi. Shunday qilib, ushbu kasallikdan faqatgina erkaklar aziyat chekadi, ayollar esa gemofiliya tashuvchisi hisoblanadi. Gemofiliyaning 70% dan ko’proq holatlari bemorning nogironligiga olib keladi.
Gemofiliya shuningdek, qirollar kasalligi deb ham ataladi, chunki bu patologiya ko’pincha monarx vakillari orasida aniqlangan.
Ushbu kasallik har 50 ming chaqaloqdan 1 tasida sodir bo’ladi. Uning A, B, C shakllari farqlanadi. Statistikaga ko’ra, eng ko’p uchraydigan shakli gemofiliya A hisoblanadi.
Gemofiliya rivojlanish sabablari
Gemofiliya irsiy kasallikdir. Uning rivojlanishiga mas’ul bo’lgan genlar jinsiy X xromosomaga bog’liq. Shuning uchun, bu kasallik faqat ayoldan meros bo’lib, kasallik sifatida doimo erkaklarda kuzatiliadi. Ayollar kasallik tashuvchisi hisoblanadi. Shunga qaramay, gemofiliya bilan qizlarning tug’ilish hollari ham qayd qilingan. Bunday hollarda bemor qizlarning ota-onasi ikkovlari ham kasal bo’lishadi, ya’ni bemorning otasi kasallangan, onasi esa kasallik tashuvchisi hisoblanadi.
Kasallik tasnifi
Gemofiliyaning uch turi ajratiladi:
- Gemofiliya A — X xromosomasida retsessiv mutatsiya. Gemofiliya A da antigemofil globulin yetishmasligi (omil VIII) qayd qilinadi. Bu 80-85% hollarda yuzaga keladigan, gemofiliyaning eng keng tarqalgan turi. VIII omil darajasida 5-20% bo’lganda, shikastlanish va jarrohlik aralashuvlarida og’ir qon ketish kuzatiladi.
- Gemofiliya B — X-xromosomadagi retsessiv mutatsiya bo’lib, u Kristmas omili yetishmasligi (IX omil) bilan tavsiflanadi. Ushbu turdagi gemofiliyada ikkinchi darajali koagulyatsion plastinkaning shakllanishi buziladi.
- Gemofiliya C (autosomal-retsessiv yoki nasldan-naslga o’tishning to’liq bo’lmagan penetratsiyali dominant turi). Bunday patologiya ham erkak, ham ayollarda rivojlanishi mumkin. XI omil yetishmasligi qayd qilinadi. Patologiyaning mazkur shakli ashkenaz-yahudiylari orasida keng tarqalgan.
Gemofiliya belgilari: kasallik qanday namoyon bo’ladi?
Gemofiliyaning asosiy alomatlari — bu o’z-o’zidan yoki jarohat sodir bo’lganda, hatto eng kichik shikastlanishlarda bo’g’imlar, mushaklar va ichki organlardagi qon ketishlaridir. Kasallik bola hayoti birinchi yilnining ikkinchi yarmida yoki ikkinchi yilining boshida o’zini namoyon qila boshlaydi. Kamdan-kam hollarda alomatlari tug’ilishdan keyin yoki darhol paydo bo’ladi.
O’smirlar va kattalar orasida gemofiliya belgisi — jarohatlardan so’ng, ayniqsa bo’g’imlarga qon ketishidir. Shikastlangan bo’g’imlar hajmi kattalashib, shishib ketadi va juda og’riqli bo’ladi. Gemofiliyada takroriy gemartrozlar ikkilamchi bo’g’im shikastlanishlariga olib keladi. Xususan, kontraktatsiya va ankiloz rivojlanadi. Bemorda passiv harakat miqdori cheklangan bo’ladi, ankilozda esa umuman bo’g’imning to’liq harakatsizligi ro’y beradi.
Odatda gemofiliyada faqat katta bo’g’imlar shikastlanadi, kichik bo’g’imlarga juda kamdan-kam hollarda shikast yetadi. Kasallikning rivojlanishi bilan birga patologik o’zgargan bo’g’imlar soni ham ortadi. Aynan shu, bir vaqtning o’zida bir nechta bo’g’imlarning shikastlanishi bemorning 15-20 yoshida nogironligiga olib keladi.
Shuni ta’kidlash kerakki, kasallik nafaqat bo’g’imlarga, balki boshqa organlarga va anatomik tuzilmalarga ham ta’sir qiladi. Ehtimol, retroperitoneal, subfastsial va mushaklararo gematomalar (ko’karishlar) paydo bo’lishi mumkin. Gematomadagi qon hajmi 0,5 dan 3 litrgacha bo’lishi mumkin.
Ba’zi hollarda gemofiliyada gematomalar nervlarni yoki qon tomirlarini ezib qo’yishi mumkin. Bunday holatda bemorda kuchli og’riq, ishemiya belgilari, shuningdek parez va falajlik rivojlanadi.
Gemofiliyaning og’ir shakllarida bemorda oshqozon-ichak va buyrakda qon ketishi xavfi mavjuddir. Qon bilan qusish, qora, suyuq najas kuzatiladi. Buyrakda qon ketishi bilan esa siydik bilan qon ajralishi qayd qilinadi.
Bemorning harakatlari
Gemofiliya bilan og’rigan bemorlar qon ketish va gematomalarni o’z vaqtida oldini olish, shifokorning barcha tavsiyalariga amal qilishlari kerak. Shifokorga boshqa kasalliklar bilan murojaat qilganda, o’zlarida gemofiliya borligi haqida albatta shifokorga xabar berishlari kerak.
Bemorlar har doim yonlarida kasallik turi, qon guruhi va rezus-omil ko’rsatilgan maxsus pasport olib yurishlari kerak.
Tashxislash
Gemofiliya tashxisi neonatolog, genetik mutaxassis, gematolog va pediatr ishtirokida amalga oshiriladi. Agar bolada boshqa patologiyalar bo’lsa, shuningdek boshqa mutaxassislar bilan maslahatlashish kerak: bolalar gastroenterologi, bolalar travmatologi, otorinolaringolog, nevrolog va boshqalar.
Xavf ostida bo’lgan ota-onalar homiladorlikni rejalashtirish bosqichida tibbiy va genetik maslahat olishlari kerak. Genealogik ma’lumotlarni tahlil qilish, shuningdek, molekulyar genetik tadqiqotlar gemofiliya tashuvchisini ko’rsatishi mumkin. Ba’zan prenatal tashxis amalga oshiriladi, unda xorion yoki amniotsentez biopsiyasi olindai va keyinchalik hujayra materialning DNK sinovi o’tkaziladi.
Gemofiliyani davolash
Yaqin vaqtgacha gemofiliya bilan og’rigan bemorlar ko’p hollarda balog’at yoshigacha yetib bormasdilar. Kerakli davolanish bo’lmasa, bemorlar doimiy nogironlik va erta o’limga duch kelishadi.
Bugungi kunda kasallik bemorning tanasiga yetishmayotgan koagulyant omilni kiritish orqali nazorat qilinishi mumkin. Bunday davolanish yordamida ko’p qon ketishi va u bilan bog’liq oqibatlarni oldini olish mumkin.
Gemofiliyada mushak ichiga, teri ichiga va teri ostiga inyektsiyalar taqiqlanadi. Barcha dorilar vena yoki og’iz orqali kiritilishi kerak. Har qanday operatsiyani bajarishda gemofiliya bilan og’rigan bemorlarga antigemofil preparatlar beriladi.
Gemofiliyaning asoratlari
Yuzaga kelishi mumkin bo’lgan asoratlar qon quyilishi bilan bog’liq bo’lishi mumkin, masalan, anemiya, gematomalar, soxta o’simta va boshqalar. Shuningdek, immunitet tizimi asoratlari ham kuzatiladi: trombotsitopeniya, qonda qon ivishi omili ingibitorlari paydo bo’lishi.
Oldini olish
Gemofiliyani profilaktikasi kasallik tarixi bo’lgan juftliklardagi tibbiy va genetik maslahatlar olib borishdan iborat.
